DUDAK DAMAK YARIKLIĞI NEDİR?
Dudak damak yarığı, doğumda dudak ve/veya damakta oluşan bir yapısal anormalliktir. Embriyonik dönemde dudak ve/veya damak dokularının normal bir şekilde birleşememesi sonucunda ortaya çıkar. Dudak damak yarığı, bebeklerin dudak ve/veya damak bölgelerinde açıklıklar veya yarıklar şeklinde kendini gösterir.
Dudak damak yarığının şiddeti ve tipi kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Yarığın boyutu ve konumu, sadece dudakta, sadece damakta veya hem dudakta hem de damakta olabilir. Yarıklar genellikle tek taraflı veya çift taraflı olarak görülebilir.
Bu durum, hem estetik hem de fonksiyonel sorunlara neden olabilir. Dudak yarığı, bebeğin beslenme sürecini etkileyebilir. Emme ve emme sırasında beslenme güçlükleri ortaya çıkabilir. Damak yarığı ise, beslenme sırasında burun-boğaz yolunu etkileyebilir ve beslenme sırasında sızma veya aspirasyon riskini artırabilir. Ayrıca, dudak damak yarığı, çocuğun konuşma gelişimini de olumsuz etkileyebilir.
Dudak damak yarığı tedavisi, genellikle multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Çocuk plastik cerrahi, ortodonti, kulak burun boğaz, konuşma terapisi ve diş hekimliği gibi uzmanlık alanlarından oluşan bir ekip tarafından yönetilir. Tedavi planı, yarığın boyutu, tipi ve bireysel ihtiyaçlara göre belirlenir.
Cerrahi müdahale, dudak ve/veya damak yarığının kapatılmasını içerir. Bu işlem, estetik düzeltmeyi ve fonksiyonel iyileşmeyi hedefler. Ayrıca, konuşma terapisi, dil ve konuşma becerilerinin geliştirilmesinde önemli bir rol oynar. Konuşma terapistleri, çocuğun doğru konuşma şekillerini öğrenmesi, dil becerilerini geliştirmesi ve anlaşılırlığını artırması için çalışmalar yürütür.
Dudak damak yarığı olan bireylerin yaşam kalitesini iyileştirmek ve uygun tedavi ile fonksiyonel sorunları en aza indirmek mümkündür. Erken teşhis ve müdahale, dudak damak yarığı olan çocukların sağlıklı bir şekilde büyümelerine ve gelişmelerine yardımcı olabilir.
Dudak Damak Yarıklığı Neden Olur?
Dudak damak yarıkları da dahil olmak üzere kraniyofasiyal rahatsızlıklar, atipik embriyolojik gelişimin neden olduğu konjenital yapısal anomalilerdir. Kraniyofasiyal farklılıklar, gelişmekte olan embriyo veya fetüsün 4. ve 10. haftaları arasındaki embriyolojik büyümedeki kesintinin bir sonucudur (Peterson-Falzone, Hardin-Jones ve Karnell, 2010). Yarıklar, ilgili yapılara (dudak, alveol, sert damak, yumuşak damak), lateraliteye (tek taraflı sol, tek taraflı sağ veya iki taraflı) ve ciddiyete (ilgili yapıların genişliği ve kapsamı) göre tanımlanır. Yarıklar izole olabilir (sadece yarık dudak veya sadece yarık damak) veya kombinasyon halinde oluşabilir. Tek taraflı veya iki taraflı olabilirler ve tam veya eksik olabilirler.
Şekil, damağı etkileyen en yaygın yarık türlerinin görüntülerini ve sağlam yapıların etiketli bir görüntüsünü içerir. Birincil damak, sert damağın kesici foramenin önündeki üçgen alanıdır ve alveolar sırtın bir kısmını içerir. İkincil damak, kalan sert damak ve yumuşak damağın tamamından oluşur.
Damak yarıkları açık veya submüköz olabilir. Açık damak yarığı gözle görülür şekilde açıktır ve ağız içi muayenede gözlemlenebilir. Submüköz damak yarığında, ağız mukozası sağlamdır, ancak altta yatan velar kas sistemi orta hatta bağlanamamıştır. Yarık gözle görülür şekilde açık değildir ve genellikle ağız içi muayenede belirgin değildir. SMCP'nin üç belirtisi vardır: (a) zona pellucida - levator veli palatini kas diastazisi (yani orta hatta ayrılma) nedeniyle mavi bir renk değişikliği; (b) bifid uvula; ve (c) sert damağın kenarında palpe edilebilir bir kemik çentiği. Gizli submüköz yarık damak olarak adlandırılan bir başka türünün görsel ağız bulguları yoktur ve yalnızca ameliyat sırasında doğrudan gözlemle veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile teşhis edilebilir. Nazoendoskopi, olası diastaz ve/veya musculus uvulae kasının yokluğuna işaret eden içbükey veya düzleşmiş bir damak burun yüzeyi gösterebilir.
Yarık dudak ve yarık damak, bazıları nadir görülen çok sayıda kraniyofasiyal ve genetik sekans veya sendromla ilişkili olabilir. Bazı örnekler aşağıdakileri içerir:
22q11.2 delesyon sendromu (diğer adıyla velokardiyofasiyal sendrom [VCFS] ve DiGeorge dizisi)
Stickler sendromu
Pierre Robin dizisi
Van der Woude sendromu
Treacher-Collins sendromu
Kraniyofasiyal mikrozomi (Goldenhar sendromu dahil olmak üzere bozukluk spektrumu)
Fetal Alkol Spektrum Bozukluğunu (FASD) içeren Neonatal Yoksunluk Sendromu (NAS)
Dudak Damak Yarıklığın Görülme Sıklığı Nedir?
İnsidans, belirli bir zaman diliminde tespit edilen yeni bozukluk veya durum vakalarının sayısıdır. Prevalans ise belirli bir zaman diliminde söz konusu hastalık veya durumla yaşayan bireylerin sayısıdır.
Orofasiyal yarıkların epidemiyolojik tahminleri, örnek popülasyon, gözetim metodolojisi ve klinik sınıflandırma dahil olmak üzere çeşitli faktörler temelinde önemli ölçüde değişmektedir. Dünya çapında, herhangi bir formdaki ağız yarıkları (yani dudak yarığı, dudak ve damak yarığı veya izole damak yarığı) yaklaşık her 700 canlı doğumdan birinde görülür (Dünya Sağlık Örgütü, 2001). Yarık damaklı veya yarık damaksız yarık dudakla sınırlı uluslararası tahminler 10.000 canlı doğumda 7,94 ila 9,92 arasında değişmektedir.
Yarık damaklı veya damaksız dudak yarığı, her 940 doğumdan birini etkileyen ve her yıl 4.437 vakayla sonuçlanan Amerika Birleşik Devletleri'nde en yaygın ikinci doğum kusurudur (Parker ve ark., 2010). Bildirilen prevalans tahminleri 10.000 canlı doğumda 7,75 ila 10,63 arasında değişmektedir (Parker ve ark., 2010; Tanaka ve ark., 2012). İzole damak yarığı daha az yaygındır ve her 1574 doğumdan birinde görülür (Parker ve ark., 2010).
Orofasiyal yarıkların görülme oranı topluma göre değişmektedir. Genel olarak, Asyalılar ve Amerikan yerlilerinde daha yüksek oranlar (500 doğumda bir) ve Afrika kökenli popülasyonlarda daha düşük oranlar bildirilmiştir (2.500 doğumda bir; Dixon, Marazita, Beaty ve Murray, 2011). İzole yarık damak, kadınlarda erkeklere kıyasla 2:1 oranında daha sık görülmektedir. Bunun aksine, yarık damaklı veya damaksız yarık dudak için erkek-kadın oranı 2:1'dir (Mossey, Little, Munger, Dixon ve Shaw, 2009).
Yarıkla ilişkili belirti ve semptomlar, tip ve ciddiyet ve hem dudak hem de damağın dahil olup olmadığı dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır. Dudak ve damak yarığı olan bireyler aşağıda listelenen alanların bir veya daha fazlasında zorluklar yaşayabilir.
Rezonans ve Hava Akışı
Normal velofarengeal (VP) kapanma nazal ve oral boşlukları ayırır ve konuşmanın oral ve nazal rezonans arasında bir denge ile üretilmesini sağlar. VP kapanması (a) ünlülerin, sıvıların ve kayıcıların oral rezonansına ve (b) intraoral basıncın oluşmasına ve oral basınç ünsüzlerinin (duraklar, frikatifler ve affrikatlar) üretimi için gerekli olan oral olarak yönlendirilmiş hava akışının kolaylaştırılmasına izin verir. Normal rezonans dengesi ile nazal ünsüzler /m/, /n/ ve "ng" nazal enerji artışına sahiptir.
Konuşma üretimi sırasında VPD (velofarengeal yetersizlik) hipernazaliteye (bir rezonans bozukluğu), nazal hava emisyonuna veya her ikisine birden neden olabilir. VP portunun kapatılmasındaki anatomik veya fizyolojik yetersizlikten kaynaklanan hipernazalite ve nazal hava emisyonu zorunlu olarak kabul edilir (aşağıdaki Artikülasyon alt bölümündeki “zorunlu hatalar” kısmına bakınız).
Hipernazalite, sesli harflerin ve vokalik ünsüzlerin (yani, sıvılar ve kayganlar) üretimi sırasında burun boşluğunda aşırı rezonans olduğunda, ağız ve burun boşluklarının birleşmesi nedeniyle ortaya çıkan akustik bir olgudur. Hipernazalite, VP mekanizması üzerindeki artan talepler nedeniyle bağlantılı konuşmada artabilir.
Nazal hava emisyonu, oral basınç ünsüzlerinin (yani, duraklar, frikatifler ve affrikatlar) üretimi sırasında nazal boşluktan duyulabilir veya duyulamaz hava salınımına neden olan aerodinamik bir fenomendir. Özellikle VP boşluğu küçükse, nazal türbülans (nazal hışırtı) olarak duyulabilir. Nazal hava emisyonu, palatal fistülden burun boşluklarına hava akışından da kaynaklanabilir.
Artikülasyon
VPD’nin artikülasyon üzerindeki sonuç etkisi “yarık damak konuşması” veya “yarık tipi konuşma” olarak tanımlanabilir ve zorunlu hataları ve/veya telafi edici (öğrenilmiş) hataları içerebilir.
Zorunlu Hatalar
Zorunlu hatalar, velofarengeal yetersizlik ve oral yapısal sapmalarla (örn. Oronazal fistüller, dental sapmalar veya maloklüzyonlar) sonuçlanan yapısal anormallikler nedeniyle ortaya çıkar.
Yapısal neden fiziksel yönetimle (örn. Ameliyat veya protez müdahalesi) ele alınmadıkça iyileşmeleri olası değildir.
Zorunlu hatalar aşağıdakileri içerir:
Sesli harflerde, sıvılarda ve kaymalarda hipernazalite (ciddi vakalarda, sesli oral ünsüzler de nazalize olabilir).
Diş durumu veya maloklüzyon ile ilgili artikülasyon hataları (örneğin, Sınıf III diş maloklüzyonunda ıslıklı distorsiyon).
VPD veya fistül nedeniyle zorunlu nazal hava emisyonu, oral basınç ünsüzleri (duraklar, frikatifler ve affrikatlar) arasında tutarlıdır. Nazal kaviteye bu hava akışı paterni, yeterli VP kapanmasına rağmen postoperatif olarak devam edebilir.
Telafi Edici Hatalar
Telafi edici hatalar öğrenilmiş artikülasyon hatalarıdır. Çoğunlukla artikülasyon yerinde veya hava akışının yönünde yapılan hatalardır.
Bu hataların, ünsüz üretimi için yeterli ağız içi hava basıncının üretilememesi, ön yapısal anomalilerin varlığı, anormal işitsel-algısal öğrenme veya diğer faktörler gibi çeşitli nedenlerle geliştiği düşünülmektedir.
VP portunun kapatılmasındaki anatomik yetersizlik nedeniyle gelişen telafi edici hatalar, VP mekanizmasının başarılı fiziksel yönetiminden sonra bile devam edebilir.
Telafi edici hatalar:
Nazalite algısını daha da kötüleştirebilir ve çocuğun VP valfini kullanma becerisini yanlış bir şekilde temsil edebilir;
Doğru artikülatör yerleşimi/şekillerini öğretmek için davranışsal müdahale (yani geleneksel konuşma terapisi) yoluyla tedavi edilir.
VP portu seviyesinin altında meydana gelir ve bireyin hava veya basıncı valflemek için farenks veya larenksi kullanmasına izin vererek ağız boşluğu ve/veya VP portu seviyesinde hava akışının valflenmesi ihtiyacını ortadan kaldırır (örneğin, gırtlaksı duraklar ve sürtünmeler [örneğin, /h/], farengeal duraklar, sürtünmeler ve affrikatlar);
VP portunun önünde meydana gelir ve ağız boşluğu içinde destekli bir yer içerir (örneğin, velarize alveolarlar ve palataller, orta dorsum palatal stoplar, sürtünmeler ve affrikatlar);
VP portunun açıklığını, hava akışının kasıtlı olarak nazal salınımı ve eş zamanlı bilabial, alveolar veya velar kapanma için artikülasyonun bir parçası olarak kullanmak (sessiz nazal sürtünmeler olarak gerçekleşir); veya
VP portunun kapatılması ihtiyacını ortadan kaldırmak için çıkış yerine giriş hava akışını içerir (örneğin, bilabial şapırtılar, uç-alveolar klik sesleri ve bıçak-alveolar sürtünmeler)
Öğrenilmiş nazal emisyon, nazal sürtünmeli ikameler veya hedef sesle birlikte üretilen nazal emisyon olarak gerçekleşebilir ve nazal türbülans veya horlama ile ilişkilendirilebilir.
Foneme özgü nazal emisyon (PSNE) - bir veya daha fazla spesifik sesle sınırlı nazal emisyon.
PSNE tipik olarak frikatifleri etkiler ve affrikatları da etkileyebilir.
Damak yarığı olmayan bireylerde de görülebilir.
Davranışsal müdahale (yani geleneksel konuşma terapisi) yoluyla tedavi edilir.
Kalıcı postoperatif nazal emisyon - VP kapanması yeterli göründüğünde yarık damağın cerrahi onarımından sonra devam eden nazal emisyon.
Birey, havayı burun boşluğuna yönlendirme modelini kullanmaya devam eder.
Klinisyenin davranışsal müdahaleden önce yeterli kapanmayı teyit etmek için ekip dil ve konuşma terapistine danışması gerekebilir.
Gelişimsel Konuşma Hataları
Çocuklar ayrıca yarık damakla ilgisi olmayan artikülasyon ve/veya fonolojik hatalarla da başvurabilirler. Konuşma Sesi Bozuklukları: Bu hata türlerinin açıklaması ve değerlendirme ve tedavi hakkında ayrıntılı bilgi için Artikülasyon ve Fonoloji sayfalarına göz atabilirsiniz.
Erken Bebeklik Konuşma ve Dil Özellikleri
Yarık damaklı bebekler, yarık damaklı olmayan yaşıtlarıyla karşılaştırıldıklarında, erken dönem dil öncesi ve dil gelişimlerinde genellikle hem niceliksel hem de niteliksel farklılıklar gösterirler.
Yarıklı çocuklarda konuşma ve dil gelişimi, işitme durumu, yarığın tipi ve şiddeti ve bir sendromun varlığı gibi bir dizi faktöre bağlıdır.
Yarık damaklı bebekler
Yarık damaksız bebekler kadar sık ses çıkarırlar ancak kanonik gevezeliğin başlangıcı gecikebilir;
Üretilen kanonik formlarda daha az çeşitliliğe sahiptir;
Babıldama sırasında daha kısıtlı bir ünsüz envanterine sahip olabilirler;
Daha az toplam ünsüz üretimi gösterir (örneğin, daha az oral durak ve daha fazla gırtlaksı durak);
Nazal kaymalar ve gırtlaksı sürtünmeli /h/ (alveolar durak /d/ için tipik tercihle karşılaştırıldığında) için bir tercihe sahiptir;
İlk kelimelerin başlangıcını geciktirir ve kelimeleri daha yavaş edinir; ve
Sonorantlarla (nazaller, sıvılar, glidler, sesli harfler) başlayan kelimeleri tercih ettiklerini gösterirler.
Çocuklar büyüdükçe, artikülasyon, kısıtlı bir fonetik envanter, ses ikameleri/atlamaları ve telafi edici artikülasyon hataları ile karakterize edilebilir; ve
İfade edici dil gelişimi gecikebilir, ancak genellikle yaşla birlikte bunu yakalar.
Sendromu olan çocuklar, sendromla ilişkili gelişimsel gecikmeler nedeniyle sendromu olmayan çocuklara göre daha ciddi dil bozuklukları yaşayabilir.
Ses
Yarık damaklı çocuklarda ses sorunları aşağıdakileri içerebilir:
VP valfindeki basınç kaybını telafi etmeye çalışmaktan kaynaklanan laringeal hiperfonksiyon, vokal kıvrımlarda değişikliklerle (örn. vokal nodüller; inflamasyon ve ödem) birlikte veya bunlar olmadan kas gerginliği disfonisine neden olabilir.
VP portundan basınç kaybına bağlı veya çocuğun hipernazalite, nazal emisyon veya ses kısıklığını en aza indirmek veya gizlemek için telafi edici bir strateji olarak ses yoğunluğunu azalttığı yumuşak ses sendromu (bkz., örneğin, Peterson-Falzone ve ark., 2010).
Yarık damakla ilişkili sendromik durumlar, sesi etkileyen organik laringeal bozukluklarla ilişkili olabilir.
Beslenme ve Yutma
Yarıklı bebeklerde beslenme sorunları, yarığın türüne ve ciddiyetine bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir. Çoğu durumda, normal gelişim gösteren yarıklı bebekler normal faringeal yutma fonksiyonuna sahiptir; süt orofarinkse ulaştığında, yutma normal hava yolu koruması ile başlatılır (Miller & Kummer, 2014; Shprintzen & Bardach, 1995).
Sadece dudak yarığı olan bebekler tipik olarak çok az beslenme zorluğu yaşar. Meme ucu bebeğin ağzına yerleştirildikten sonra, genellikle meme ucunun sağlam damağa karşı yeterli şekilde sıkıştırılmasını sağlayabilirler.
Yarık dudaklı veya dudaksız yarık damaklı bebekler daha belirgin beslenme güçlüğü yaşayabilir. Burun boşluğunu ağız boşluğundan ayıramazlar ve bu nedenle emme için gerekli negatif basıncı oluşturamazlar. Ayrıca, damak yüzeyi sağlam olmadığı için süt sağmak için meme ucunu sıkıştırmakta zorluk çekebilirler.
Beslenme güçlükleriyle ilişkili olası sorunlar şunlardır:
Beslenme sırasında harcanan aşırı enerji nedeniyle yorgunluk, yetersiz besin alımı nedeniyle zayıf kilo alımı, aşırı hava alımı.
Genetik sendromlar veya sekanslarla ilişkili yarık damak ve diğer kraniyofasiyal anomalileri olan bebekler daha belirgin beslenme ve yutma zorlukları yaşayabilir. Örneğin, Pierre Robin dizisine sahip çocuklar, dili arka faringeal duvara doğru veya hatta ona karşı konumlandıran mikrognati ve glossoptoz nedeniyle hava yolu tıkanıklığı, disfaji ve aspirasyon açısından yüksek risk altındadır.
22q11.2 delesyon sendromlu bebeklerde laringeal, nörolojik veya kardiyak anormallikler beslenme güçlüklerini şiddetlendirebilir ve yorgunluğa katkıda bulunabilir.
Erken doğan dudak ve damak yarıklı bebekler, yarıkla ilişkili sorunlara ek olarak bu bebekleri aspirasyon ve yetersiz besin alımı açısından yüksek risk altında bırakan beslenme ve yutma sorunları yaşayabilir.
Bu popülasyonlarda görülen daha önemli beslenme ve yutma zorlukları aşağıdakilerle işaret edilebilir:
Emme-yutma-nefes alma sıralamasını oluşturamama
Sırtın eğilmesi veya meme ucunun reddedilmesi
Öksürük
Boğulma ve öğürme
Solunum hızında artış
Oksijen desatürasyonu
Dental/Ortodontik
Diş sapmaları ve maloklüzyon artikülatör yerleşimi etkileyebilir. Diş sapmaları aşağıdakileri içerir:
Doğuştan eksik dişler
Malrotasyonlu dişler
Ektopik dişler (anormal yerleşimli)
Süpernümerer veya duplike dişler
Maloklüzyonlar aşağıdakileri içerir:
Overjet/overbite, genellikle Sınıf II maloklüzyon ile ilişkilidir (üst dişler alt dişlerin ötesine taşar)
Underjet/underbite, genellikle anterior crossbite veya Sınıf III maloklüzyon ile ilişkili (alt dişler üst dişlerin ötesine çıkıntı yapar)
Açık kapanış (dişler tam olarak kapanmaz)
Lateral (bukkal) çapraz kapanış (alt dişler üst dişlere bukkal)
İşitme
Yarık dudaklı veya dudak yarığı olmayan yarık damaklı çocuklar, östaki tüpü arızası nedeniyle orta kulak efüzyonu ve buna bağlı iletim tipi işitme kaybı açısından yüksek risk altında olabilir. Onarılmamış yarık damaklı çocuklarda orta kulak sıvısı prevalansının %90'dan fazla olduğu tahmin edilmektedir. Orta kulak sıvısı izole dudak yarığı olan çocuklarda da görülür, ancak prevalans damak yarığı olan çocuklara göre daha düşüktür. İletim tipi işitme kaybının diğer potansiyel nedenleri arasında dış kulak anomalileri (örn. stenotik veya dar dış kulak yolu) ve orta kulak anomalileri yer almaktadır.
Dalgalanan ve uzun süredir devam eden iletim tipi işitme kaybı, yarık damaklı çocuklar için birincil endişe kaynağıdır. Bununla birlikte, özellikle sendromlu sensörinöral işitme kaybı (örneğin iç kulak anomalilerine bağlı) veya mikst işitme kaybı da mevcut olabilir.
Psikososyal Etki
Dudak ve damak yarıklarının bireyin psikolojik ve sosyal refahı üzerinde etkisi olabilir; bu etki kültürel inançlara göre değişebilir.
Potansiyel psikososyal etkiler aşağıdakileri içerebilir:
Kişinin yüzündeki farklılıkların farkına varmasından ve başkalarının tepkilerinden/yargılarından kaynaklanan psikososyal sorunlar. Bu sorunlar şunları içerir:
Daha zayıf benlik kavramı;
Daha düşük özgüven;
Depresyon ve anksiyete duyguları; ve
Arkadaşlık kurma ve sürdürmede zorluklar.
İşitme kaybının sosyalleşme üzerindeki etkisi- hafif işitme kaybı bile hızlı tempolu konuşmaların bazı bölümlerinin kaçırılmasına neden olabilir ve sosyal etkileşimler üzerinde olumsuz bir etki yaratabilir.
Yanlış stereotipler ve yanlış anlamalar sınıfta daha düşük beklentilere yol açabilir- örneğin, öğretmenler çocuğun daha düşük IQ'ya sahip olduğunu varsayabilir ve sonuç olarak öğrencinin öğrenme standartlarını düşürebilir.
Görünüşe dayalı sataşma/zorbalık ve ayrımcılığa karşı savunmasızlık.
Daha önceki teoriler, kraniyofasiyal durumların anne-bebek etkileşimini ve bağlanmayı olumsuz etkileyebileceğini öne sürmüştür. Bununla birlikte, son araştırmalar anne-bebek ilişkisinin yarıkla ilişkili yüz farklılıklarından etkilenmediğini göstermektedir. İki yaşına geldiklerinde, dudak ve damak yarıklı bebeklerin çoğu anneye güvenli bir şekilde bağlanmaktadır.
